Što je mišićna distrofija?
...mi sami možemo puno učiniti kako bi bili sretni. Na nastanak ove bolesti ne možeš utjecati, možeš ju samo učiniti podnošljivom... Kako je lijepo trčati, plesati, igrati nogomet. Kako je lijepo skijati po snijegom pokrivenim stazama Platka, brati cvijeće po zelenim livadama Risnjaka ili šetati lungo mare od Voloskog do Opatije i Lovrana. Kako je lijepo pisati, listati stranice omiljene knjige.
Ako boluješ od mišićne bolesti mnogo toga će ti biti uskraćeno, ali ne i nemoguće. Slabe su tvoje ruke, teško koračaš, ne možeš potrčati, zapneš i padneš. Ali ti osjećaš dodir leptira, golica te trava, opijate te miris mora. Jednom mi je teško pokretna bolesnica, vezana za invalidska kolica, rekla kako obožava gledati balet jer je tako prepun pokreta.
Jednom mi je teško pokretna bolesnica, vezana za invalidska kolica, rekla kako obožava gledati balet jer je tako prepun pokreta. Teške su mišićne bolesti. Kad jednom nastanu, neumoljivo napreduju. Ako imaš malo sreće pa oboliš od blažeg oblika, možeš uz manje poteškoće, gotovo normalno raditi.
Ako imaš manje sreće i oboliš od težeg oblika, možeš brzo postati težak invalid.
Na sreću i sretan život možemo sami utjecati, mi sami možemo puno učiniti kako bi bili sretni. Na nastanak ove bolesti ne možeš utjecati, možeš ju samo učiniti podnošljivom. Možeš postati vječni borac protiv nevidljivog i stalno prisutnog neprijatelja. Kada neprijatelja ne možeš pobijediti budi mudar pa ga nastoj prevariti i nadvladati. Prevari ga svojim umom, svojom pameti i znanjem, svojim osjećajima i voljom koju ti on ne može i ne smije oduzeti. Budi vječni borac, a kad posustaneš u toj borbi pomisli kako je onima koji su gladni, ostavljeni, zaboravljeni. Pomisli kako su brižni oni koji, pored zdravih ruku i nogu, ne vide i ne umiju uživati u mirisima rane zore i tišini smiraja dana, koji ne čuju šum mora i ne osjećaju toplinu proljetnog sunca. Oni ne znaju, oni su to zaboravili, njihove su ih ruke i noge učinile invalidima drugačije vrste.
Mišićne bolesti (miopije) su bolesti kod kojih dolazi do propadanja i gubitka mišićnog tkiva, a pripadaju velikoj skupini neuromišićnih bolesti, odnosno bolestima koje zahvaćaju živce i mišiće.
Budi vječni borac, a kad posustaneš u toj borbi pomisli kako je onima koji su gladni, ostavljeni, zaboravljeni.Različiti su uzorci mišićnih bolesti te je i podjela mišićnih bolesti vrlo opsežna: od traumatskih oštećenja mišića, endokrinoloških i metaboličkih poremećaja pa sve do vrlo složenih nasljednih oblika oboljenja mišića. Prvu je podjelu mišićnih, ali i drugih neuromišićnih bolesti, učinila 1968. godine WFN (Svjetska neurološka federacija), a dvadeset godina kasnije objavljivala je novu podjelu. Istraživačka skupina koja je učinila drugu podjelu bila je svjesna da je i ona privremena te da će biti potrebno, kroz neko vrijeme, učiniti novu podjelu neuromišićnih bolesti, obzirom na sve bolja i opsežnija saznanja o njihovim uzorcima.
Mišićne bolesti su podijeljene u više velikih skupina, a svaka od skupina se dijeli na podskupine ovisno o patofiziološkim mehanizmima koji uzrokuju poremećaj. Tako u prvu skupinu spadaju nasljedne miopatije (mišićne distrofije, kongenitalne miopije nepoznatog uzroka, miotonički poremećaji) ; potom redom slijede traume mišića uzrokovane vanjskim agensom (podrazumijevaju se različita mehanička i toksična djelovanja te djelovanja lijekova) ; upalne bolesti mišića (djelovanje virusa, bakterija, gljivica, autoimunih mehanizama, reumatološka oboljenja) ; bolesti mišića zbog metaboličkih poremećaja (endokrinološka oboljenja, poremećaj pohranjivanja glikogena, lipida i dr. tvari); mišićna oboljenja združena s zloćudnim bolestima; slabosti mišića kod miastenije gravis, talasemije, tumora mišića te druga oboljenja mišića nepoznatog ili nejasnog uzroka.
Mišićne distrofije, koje čine prvu veliku skupinu miopatija, su nasljedne (genetske) mišićne bolesti. To znači da je kod određene osobe došlo do promjene (mutacije) gena (nosioca nasljenih osobina) zbog čega nastaje poremećaj u stvaranju tvari koje formuliraju mišićna vlakna (distrofina). To je razlog da mišićna vlakna i mišićno tkivo postaje (manje vrijedno) , (nekvalitetno) ono propada, a zamjenjuje ga druga vrsta tkiva - masno ili vezivno tkivo. Propadanje i gubitak mišića na pojedinim dijelovima tijela (atrofija mišića) dovodi do oslabljenja snage i nemogućnosti dizanja ruku, dizanja iz čučnja i hodanja, pokretanja očiju, gutanja, oslabljenog disanja i dr.
Propadanje i gubitak mišića na pojedinim dijelovima tijela (atrofija mišića) dovodi do oslabljenja snage i nemogućnosti dizanja ruku... Mišićne distofije se razlikuju prema načinu naslijeđivanja jer se mogu naslijeđivati na više načina: preko X kromosoma, autosomno dominanatnim ili autosomno recesivnim putem, a poneke se javljaju sporadično (slučajno).
Općenita je karakteristika svih mišićnih bolesti, po kojoj ih možemo razlikovati od drugih neuromišićnih bolesti, da u početku zahvaćaju prvenstveno mišiće ramenog pojasa i natkoljenica. Zbog toga bolesnici teško drže ruke iznad glave (otežano, uz napor se češljaju, briju), otežano podižu noge (idu uz stepenice ili se dižu iz čučnja). Kasnije kad se mišićna bolest proširi razvija se slabost šaka, stopala, mišića za disanje i dr. Nedostatak mišića i slabija pokretljivost može dovesti do deformiteta kralješnice i zglobova, do pojave plućne i urinarne infekcije. Kod nekih oblika mišićne distrofije javljaju se i poremećaji srčanog ritma (AV blok, ekstrasistole, tahikardija).
Intelektualne sposobnosti oboljelih od mišićne distrofije nisu narušene i ne odstupaju od intelektualnih sposobnosti drugih...Mišićne distrofije se razlikuju ovisno o tome koje mišiće zahvaćaju. Kod neklih oblika najprije budu zahvaćeni mišići oka te ono postaje posve nepokretno. Kod drugih se oblika najprije javljaju smetnje gutanja, a kod nekih je slabost i gubitak mišića izraženiji na šakama i podlakticama odnosno stopalima i potkoljenicama.
Obilježje nasljednih mišićnih bolesti je da se s njima rađamo. No neke će se ispoljiti odmah po rođenju, u 1. ili 2. godini života, dok ćemo druge zamijeniti u 20. ili 30. godini života, ili kasnije. Teže i ozbiljnije su one mišićne distrofije koje zamijećujemo ranije, nedugo po rođenju i one brzo dovode do nepokretnosti i teškog invaliditeta bolesnika.
Intelektualne sposobnosti oboljelih od mišićne distrofije nisu narušene i ne odstupaju od intelektualnih sposobnosti drugih ljudi što se često zanemaruje jer se njihov tjelesni hendikep poistovjećuje s umnim sposobnostima.
Ukoliko se u obitelji pojavi osoba oboljela od mišićne distrofije bilo bi uputno pregledati i ostale članove obitelji, odnosno informirati se o sličnim oboljenjima u predaka. Danas postoji mogućnost otkrivanja promjena u genima kod sumnjivih članova obitelji, te mogućnost prenatalne i neotalne dijagnostike mišićnih distrofija.
Na žalost liječenje nasljednih mišićnih bolesti danas nije moguće. U ovom smjeru idu brojna istraživanja koja se zasnivaju na zamjeni bolesnog gena (genska terapija). Ono što možemo oboljelome pružiti su prikladne medicinske vježbe, liječenje deformiteta kralješnice i zglobova, dijetalni način prehrane te razumijevanje ljudi i zajednice za njihove svakodnevne zdravstvene i životne probleme.